Francesc Palau és pediatre, expert en genètica mèdica, professor d’investigació del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) en excedència i professor visitant/associat de Genètica Humana en la Facultat de Medicina de Ciudad Real de la Universitat de Castella – la Manxa.
Té àmplia experiència en la gestió científica de les malalties rares tant a escala nacional com internacional: és el director científic del CIBER de Malalties Rares i també director del Programa de Malalties Rares i Genètiques del Centre d’Investigació Príncipe Felipe de València. D’altra banda, és el coordinador científic de l’Estratègia en Malalties Rares del Sistema Nacional de Salut. Està molt implicat a nivell internacional, i és el coordinador espanyol d’Orphanet i membre del Comité d’Experts Europeu en Malalties Rares, EUCERD.
En l’àmbit de la investigació, la seua experiència se centra en l’estudi genètic i fisiopatològic d’afeccions monogèniques de malalties neuromusculars com ara l’atàxia de Friedrich, la malaltia de Charcot-Marie-Tooth i la distròfia muscular de Duchenne.
En l’entrevista de Maria Josep Picó, Francesc Palau parla de les noves oportunitats que oferix la Next Generation Sequency, la tecnologia de seqüenciació massiva d’ADN, per al tractament i el diagnòstic primerenc de malalties rares com la retinitis pigmentosa, les sorderes congènites, o les neuropaties perifèriques, que estan condicionades per desenes de causes genètiques distintes.
No comments yet.